2018年08月03日 13

如何解決篩查平衡易位、倒位攜帶型胚胎臨床難題-專題研討分享會


中國醫師協會生殖醫學專業委員會將于2018年8月3-5日在黑龍江省哈爾濱市舉辦第四屆生殖醫學學術年會。本次會議由中國醫師協會生殖醫學專業委員會主辦,會議將繼續秉承“嚴謹、求實、開拓、創新”的精神,推廣國際和國內生殖醫學研究前沿進展,普及并傳播生殖內分泌基礎知識,規范輔助生殖技術實施過程中的質量控制和持續技術改進。

專題研討會

主 題:染色體易位倒位患者胚胎植入前精準遺傳阻斷技術

時 間:2018年8月3日  13:00~13:30

地 點:哈爾濱萬達文華酒店  文華多功能廳3

報告摘要

平衡易位是一種由于兩條不同源的染色體各發生斷裂后,互相變位重接而形成的染色體結構變異現象,常見的易位類型還包括羅氏易位以及倒位。作為人類中最多的一類染色體結構畸變,平衡易位在新生嬰兒中的發生率約為1/500~1/625。與普通的染色體片段缺失或重復不同,平衡易位大多數都保留了原有基因總數,因此對個體發育與一般無嚴重影響,盡管如此,平衡易位攜帶者與正常配偶組建家庭后往往會面臨較高的生育失敗風險,這也是很多家庭歷經多次流產或試管嬰兒失敗后需要面對的難題。

PGH技術的出現打破了傳統PGS技術難以檢出平衡易位攜帶型胚胎這一技術瓶頸。無需顯微切割,無需缺失型胚胎作為參照,無需長時間等待,憑借簡單、高效、精準的特點,PGH技術已幫助近百家庭成功生育了不攜帶平衡易位(包括羅氏易位、倒位)的胚胎。未來,隨著技術應用的普及和PGH產業化進程的加快,單個胚胎的PGH檢測成本有望下降至1000元,從而讓更多的平衡易位攜帶者家庭獲益。

本次報告,貝康醫療邀請到全球首個全基因組PGH染色體結構異常試管嬰兒誕生地上海集愛遺傳與不育診療中心張碩博士分享PGH技術在染色體結構異常攜帶型胚胎阻斷方面的技術特點和臨床應用經驗,探討這一世界性難題的解決方案。

▌技術簡介

胚胎植入前遺傳學單倍型分析( preimplantation genetic haplotyping, PGH)是一種基于全基因組SNP連鎖分析的胚胎植入前遺傳學檢測技術,通過對比胚胎與父母和近親的DNA樣本,對平衡易位受試者進行全基因組SNP基因分型,然后利用連鎖分析構建攜帶者家系的全基因組單體型,定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型來判斷胚胎的染色體狀態,從而實現正常胚胎和染色體結構異常胚胎(包括易位攜帶型胚胎)的精準區分。


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