【新生嬰兒系列產品】

BaseIMDS?遺傳代謝病篩查

據研究顯示,平均每500個新生兒就有1人患有遺傳代謝病,遺傳代謝病是指由于遺傳或環境因素導致基因突變,致使人體不能正常代謝某些氨基酸、脂肪酸、有機酸等人體必需的營養物質,從而引起一系列臨床表現的疾病。遺傳代謝病危害極大,具有易漏診、易誤診、病程重、累積快等特點。但如果能及早診斷和治療,可使患兒身心發育達到正常同齡兒童的水平。

產品介紹

BaseIMDS?主要用于檢測新生兒是否攜帶常見遺傳代謝病。該產品基于通量測序技術,一次性對52種常見新生兒遺傳代謝病相關的85個致病基因進行檢測,幫助新生兒盡早發現最根本的致病原因。臨床醫生根據檢測結果可以提前采取針對該遺傳病的干預措施,降低疾病導致的身體傷害,降低患兒家庭的經濟負擔,保障患兒的生命質量。


01 檢測疾病

氨基酸代謝?。ū獎蛑?、楓糖尿癥、高胱氨酸尿癥、酪氨酸血癥等) 有機酸代謝?。諄嵫?、丙酸血癥、生物素酶缺乏癥等) 脂肪酸代謝?。ㄔ⑿勻餳釕閎≌習?、短鏈?;窤脫氫酶缺乏癥、三功能蛋白缺乏癥等) 其他代謝?。ㄏ忍煨約鬃聰俟δ艿拖?、腎上腺皮質增生癥、半乳糖血癥等)

02 技術優勢

病種更多
涵蓋了絕大多數遺傳代謝病病種
局限更少
能夠避免環境、個體差異等因素對新篩結果的影響
周期更短
20個工作日出具報告
精度更高
DNA水平檢測,結果更為準確可靠
流程簡單
一次檢測一次分析,助力臨床決策
技術更精
成熟的目標區域捕獲技術,大幅度降低漏診率

03 適用人群

  • 有遺傳代謝病家族史的人群
  • 疑似患有遺傳代謝病的嬰幼兒及成人
  • 所有需要進行遺傳代謝病篩查的新生兒
  • 有疑似遺傳代謝病臨床表型亟待確診的人群
  • 遺傳代謝病串聯質譜檢測結果為陽性需確診的患兒

04 案例介紹

电竞导演见恐怖奶奶 www.upeig.icu 患者高某,28歲,體液、尿液有刺激性氣味,臨床診斷疑似苯丙酮尿癥(PKU),其妻子表型正常,結婚2年未育。鑒于苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,醫生建議患者通過遺傳代謝病基因檢測來查找病因。檢測結果顯示受檢者攜帶PAH基因c.1068C>A和c.838G>A 兩個雜合突變,為明確致病位點,通過家系驗證,為復合雜合突變,導致苯丙酮尿癥的發生。因患者希望生育一個健康的寶寶,醫生建議其妻子也進行相關基因檢測以評估該夫婦生育患病后代的風險。妻子的檢測結果顯示未攜帶PAH基因突變,二人的后代將為PAH基因突變攜帶者,一般無明顯表型。醫生與該夫妻經過充分溝通及遺傳咨詢后,該夫妻決定自然受孕,并及時進行產前診斷,現已成功生育一個健康寶寶。

一代測序驗證結果
受檢人檢查結果NM_000277.2(PAH):c.1068C>A
高某雜合突變與高通量測序結果一致
受檢人檢查結果NM_000277.2(PAH):c.1068C>A
高某雜合突變與高通量測序結果一致
遺傳咨詢
檢測結果:PAH:c.1068C>A (p.Tyr356Ter),雜合突變;c.838G>A ( p.Glu280Lys),雜合突變
結果說明
男方檢測出PAH基因c.1068C>A 和c.838G>A兩個雜合性變異。有研究表明,上述2個位點可導致苯丙氨酸羥化酶活性降低,且均在中國PKU患者中有過報道。經家系驗證,兩個位點為復合雜合突變,導致苯丙酮尿癥發生。女方檢測結果顯示正常即未攜帶PAH基因的突變。
評估建議
1、苯丙酮尿癥(PKU)為常染色體隱性遺傳性疾病,男方為PKU患者,女方正常,其后代為PKU攜帶者,若無新發突變,一般無明顯表型。
2、PKU患者可通過低或無苯丙氨酸飲食治療,開始治療年齡越小越好,具體請遵醫囑。
疾病介紹
苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU,OMIM:261600)是新生兒最常見的氨基酸代謝障礙性疾病,屬于常染色體隱性遺傳病。因苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏或活性不足或其輔酶四氫生物蝶呤(BH4)缺乏,導致苯丙氨酸不能按正常的代謝途徑轉化為酪氨酸,在體內濃度增高并在神經系統和血液中蓄積而致病。典型臨床特征為智力低下、頭發由黑變黃、皮膚白、全身和尿液有特殊鼠臭味,常伴有濕疹。部分患兒有輕微的神經系統體征,如肌張力增高、小頭畸形等,可出現憂郁、孤僻自閉等行為性格異常。