【孕前系列產品】

BaseYCMT?Y染色體微缺失檢測

據世界衛生組織(WHO)統計,全世界約有15%的夫婦遭受不育的困擾,其中男性因素占50%,而遺傳因素占男性不育的30%。在精子發生障礙引起的男性不育患者中,Y染色體微缺失是導致男性不育的主要遺傳學因素(僅次于克氏綜合癥)。AZF區是精子發生的相關區域,一般分為AZFa,AZFb,AZFc三個區域,該區域發生缺失,常導致男性不育的發生。

產品介紹

BaseYCMT?主要用于檢測男性Y染色體是否存在微缺失異常。該產品基于高通量測序技術,一次性全面檢測Y染色體AZFa、AZFb、AZFc缺失情況,幫助男性不育患者從基因層面尋找致病原因;此外,與普通Y微缺檢測不同,該產品還能夠在檢測Y染色體的同時對其他22對常染色體進行全面篩查,有效排除其他常染色體存在的異常情況,臨床醫生根據檢測結果可以對男性精子發生、精子活力、精子數量等進行評估,從而針對性作出睪丸穿刺、供精或放棄治療等醫療決策。


01 檢測疾病

AZFa AZFb AZFc缺失類型 AZFabc AZFbc AZFac AZFab gr/gr b2/b3 b1/b3 b2/b4 常染色體非整倍體異常 常染色體1M以上片段插入 缺失和重復

02 技術優勢

覆蓋度區域廣
覆蓋Y染色體全長區域以及其他22對常染色體
檢測精準度高
AZF缺失區域大小和位置可以明確標識
報告周期短
7個工作日出具報告
檢測通量較高
25個樣本同時上機檢測,臨床應用更便利
自動化率高
成熟的檢測流程,無需二次驗證,自動化數據分析與報告發放
咨詢服務全
專業的遺傳咨詢團隊,提供全面的遺傳咨詢服務

03 適用人群

  • 男性不育癥患者
  • 非梗阻性無精子癥患者
  • 無精子癥患者進行睪丸活檢術前
  • 不明原因的男性不育癥患者用藥前
  • 妻子有不明原因習慣性流產的患者
  • 少精子癥(精子濃度少于5X106/ml)患者
  • 男性不育患者(如精索靜脈曲張)手術前
  • 男性不育癥患者選擇單精子卵胞漿內注射(ICSI)或體外受精(IVF)生育子代前

04 案例介紹

电竞导演见恐怖奶奶 www.upeig.icu 一對夫婦,婚后2年,妻子一直未孕。醫生建議先進行常規排查,結果顯示男方有嚴重的少精子癥,為進一步明確病因,該男子進行了Y染色體微缺失檢測,結果顯示Y染色體的AZFc區發生缺失,該區域缺失是男性不育風險因子之一。綜合考慮遺傳等多方面因素,醫生建議該患者通過TESE取精和PGS技術生育健康后代。隨后該夫婦接受此建議,并成功生育一名健康女嬰,實現了多年的愿望。

檢查結果
遺傳咨詢
檢測結果:Y染色體AZFc區缺失,缺失大小3.50Mb,缺失范圍:chrY:24650000-28130000。
結果說明
受檢者Y染色體的AZFc區發生缺失,已知該區域缺失與男性不育相關,主要基因為DAZ。該基因是激活精子生成的重要基因,DAZ家族蛋白編碼基因的缺失可嚴重損害精子發生。
臨床表現
AZFc缺失患者臨床表現具有多樣性,可表現為無精子癥或嚴重少精子癥。一些AZFc缺失患者尚殘存精子生成能力。對于同一患者,一些生精小管內僅見支持細胞,而另一些生精小管內可見精原細胞、精母細胞、精子細胞甚至精子,精液檢查為嚴重少精,有時可見少量活動精子,但畸形精子數量明顯增多。
風險評估
攜帶AZFc缺失的少精子癥或無精子癥的男性可以通過睪丸穿刺等技術獲得精子,進而受孕,但也有可能將遺傳缺陷傳遞給下一代,導致子代男性不育。請醫生結合臨床進行分析。