【孕前系列產品】

BaseIGT?不孕不育基因檢測

據統計,目前我國不孕不育患者已超過5000萬,平均每8對育齡夫婦就有1對面臨生育困難。根據世界衛生組織統計,不孕不育患者中男性不育約占30%-50% ,其余歸于女性及不明因素。隨著遺傳學研究的不斷發展與基因檢測技術的不斷升級,與生殖相關的基因也不斷被研究人員發現并引起臨床醫生的關注,基因檢測逐漸成為臨床醫生為不孕不育人群尋找病因的重要工具。

產品介紹

BaseIGT?主要用于檢測夫妻雙方是否攜帶有不孕不育基因。該產品基于高通量測序技術,一次性對67個男性不育和59個女性不孕致病相關基因進行檢測,幫助患者從基因層面尋找不孕不育致病原因。臨床醫生可以根據基因變異信息開展針對性的生育指導和治療。 

01 檢測疾病

女性:
脆性X染色體綜合癥 低促性腺激素型性腺功能減退癥 先天性卵巢過度刺激綜合征 多發性流產 卵巢功能早衰 卵巢發育不全 卵母細胞成熟缺陷 性反轉
男性:
低促性腺激素型性腺功能減退癥 雄激素不敏感綜合癥 原發性纖毛運動障礙 隱睪癥 原發性生精功能衰竭 雙側輸精管缺如癥 睪丸間質細胞發育不全 性反轉

02 技術優勢

病種全面
17種與遺傳相關的不孕不育病癥                         
篩選嚴格
復旦大學生殖遺傳與發育領域專家團隊嚴格把關
     
檢測高效
20個工作日出具報告
結果可靠
平均深度≥300X,測序結果準確率≥99%
分析專業
臨床突變CMD數據庫,保障變異信息篩選
遺傳咨詢
專業的遺傳咨詢團隊,提供全面的遺傳咨詢服務

03 適用人群

女性:
  • 計劃采用輔助生殖技術的夫婦
  • 不明原因的女性不孕不育癥人群
  • 有明確臨床表現的不孕不育癥女性
  • 試管嬰兒多次不明原因失敗的女性
  • 關注自身不孕不育風險的備孕期人群
  • 無明確原因發生死胎、自然流產或胎停育的女性
  • 有不良孕產史的女性,如習慣性流產、死胎、死產等
男性:
  • 患有男性不育伴隱睪癥人群
  • 不明原因的男性不育癥患者
  • 有明確臨床表現的男性不育癥人群
  • 患有男性少精、弱精、精子畸形、非梗阻性無精子癥人群
  • 不明原因的男性不育癥患者妻子有不明原因不孕不育史的男性人群
  • 男性不育患者選擇單精子卵胞漿內注射(ICSI)或體外受精(IVF)生育子代前

04 案例介紹

电竞导演见恐怖奶奶 www.upeig.icu 一對表型正常的夫妻,女方26歲,男方27歲?;楹笮隕鈁?,在未采取任何避孕措施的情況下2年未孕。女方自述從20歲起月經周期延長,3個月行經一次。夫妻二人核型分析結果均未見異常。雙方家族中無不良妊娠史。為進一步明確致病原因,醫生建議夫妻二人行不孕不育基因檢測。檢測結果顯示女方攜帶BMP15基因c.631C>T雜合突變,且經Sanger測序驗證。家系驗證分析表明該突變遺傳自其父親,父親為半合子突變攜帶者。男方未攜帶相關基因突變。BMP15基因突變可導致女性卵巢功能早衰,呈X連鎖顯性遺傳。因其30歲之后會很快進入卵巢早衰狀態,所以此類患者應早婚早育。結合夫妻二人的情況,醫生建議該患者可嘗試通過輔助生殖的方式生育健康的寶寶,同時為避免不行經后子宮萎縮,建議服用克齡蒙,且每半年復查肝腎功能、婦科檢查等。經慎重考慮,夫妻二人決定行第三代試管嬰兒。目前,該夫婦已成功生育了一名健康胎兒。

基因參考序列基因變異
(HGVS)
染色體位置
(GRCh37)
基因亞區雜合性遺傳方式人群頻率變異類型家系驗證
BMP15NM_005448.2c.631C>TchrX:50659059exon2HetXLD-Pathogenic父源突變
遺傳咨詢
檢測結果:NM_005448.2(BMP15): c.631C>T (p.Gln211Ter),雜合突變。
結果說明
女方檢測出BMP15基因c.631C>T雜合突變,為明確致病性位點,可導致卵巢功能早衰4型,為X連鎖顯性遺傳疾病。多數患者有原發性閉經,30歲之后會很快進入卵巢早衰狀態,并伴有高促性腺激素和低雌激素水平的疾病。
風險評估
1、受檢者此次檢測出BMP15基因c.631C>T致病性雜合突變,導致卵巢功能早衰4型。
2、根據X連鎖顯性遺傳模式,其子代女性的卵巢早衰(POF)發生率為50%。