【胚胎系列產品】

BasePGT-M?植入前單基因遺傳病檢測

據統計,目前全世界超過90%的遺傳病尚且無法治愈,以往針對遺傳病的預防主要集中在產前診斷環節,即在女子懷孕后,選擇恰當的時機行羊水穿刺檢測,盡管該方法能有效避免缺陷患兒的降生,但是無論是終止妊娠還是因為穿刺帶來的流產風險都會給孕婦及其家屬帶來一定的精神負擔。為了降低流產風險,越來越多的育齡夫婦會選擇第三代“試管嬰兒”,在妊娠前對胚胎進行選擇,挑選不含致病基因缺陷的胚胎移植,從源頭排除后期的出生缺陷風險。

產品介紹

BasePGT-M?主要用于檢測胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因。該產品通過捕獲包含目的基因及其上下游高度緊密連鎖的單核苷酸多態性位點(SNP)信息,借助單倍體連鎖分析幫助存在明確的單基因遺傳?。ǖ刂瀉F堆?、耳聾等疾?。┘易迨坊蟶返募彝パ≡癲緩兄虜』虻吶嚀ソ幸浦?,從而避免家族性遺傳病的親子代傳遞。


01 檢測疾病

非綜合性遺傳性耳聾 脊肌萎縮癥 甲基丙二酸血癥 脊肌萎縮癥 白化病 先天性腎上腺皮質增生癥 遺傳性多發性骨軟骨瘤 地中海貧血 假肥大型肌營養不良癥 黏多糖貯積癥 白血病HLA配型等近百種遺傳病

02 技術優勢

技術適用廣
第三代遺傳標記,分布廣泛,避免基因重組帶來的誤診   
檢測精度高
家系連鎖分析技術,降低等位基因(ADO)脫扣影響
報告周期短
預實驗10個工作日,胚胎檢測10個工作日
覆蓋病種多
適用于所有遺傳診斷明確的單基因遺傳病病種
檢測速度快
開發了針對27種遺傳病的檢測試劑盒
成功幾率高
產前診斷結果與胚胎檢測結果一致率為100%

03 適用人群

  • 有遺傳病家族史且已明確致病基因位點的夫婦
  • 單基因病患者或攜帶者且已明確致病基因位點的夫婦
  • 生育過致病基因位點明確的遺傳病患兒,欲通過試管嬰兒生育健康后代的夫妻

04 案例介紹

电竞导演见恐怖奶奶 www.upeig.icu 一對表型正常的夫婦,自然受孕生育一個甲基丙二酸血癥(MMA)的患兒。為尋找病因,醫生建議先對患兒進行基因檢測。檢測結果顯示該患兒同時攜帶MMACHC基因:c.609G>A和c.394C>T兩個雜合突變,分別遺傳自父母。甲基丙二酸血癥(MMA)為常染色體隱性遺傳病,上述兩個位點經查詢均為明確的致病位點,可以構成復合雜合致病模式。鑒于該夫婦再次生育患兒的風險較高,醫生建議其選擇PGD技術生育一個正常的孩子。隨后對8枚胚胎取囊胚期滋養層細胞進行單體型連鎖分析(見下圖),共得到2枚基因型正常的胚胎,醫生通過對2枚正常胚胎進行綜合評估后最終選擇3號胚胎植入,目前已成功妊娠,各項指標良好。

遺傳咨詢
結果說明
MMACHC基因的純合或復合雜合致病突變可導致甲基丙二酸血癥(MMA),該病為常染色體隱性遺傳模式,主要以腦損傷為主。研究發現c.394C>T,c.271dupA和c.331C>T是最常見的突變位點。此外有報道c.609G>A和c.658_660del突變位點在中國人群中最常見。
臨床表現
甲基丙二酸血癥(MMA)患兒臨床表現各異,最常見的癥狀為反復嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙、智力及肌張力低下。重癥患兒可于新生兒時期發病,部分成人患者首發癥狀為精神及心理異常。
評估建議
共對8枚胚胎進行單體型連鎖分析,其中1號、6號、7號胚胎攜帶復合雜合致病突變;3號、8號胚胎基因型正常,若其他指征均符合臨床植入標準,可優先選擇移植;2號、4號胚胎攜帶父源雜合突變,5號胚胎攜帶母源雜合突變,可根據胚胎質量的具體指征選擇性植入。